Maksakahjustus alfa1-antitrüpsiini vaeguse korral

  • Kairi Mansberg
  • Karin Kull
  • Hele Remmel
  • Riina Salupere
Keywords: maksakahjustus, alfa1-antitrüpsiini vaegus, PiZZ fenotüüp

Abstract

Alfa1-antitrüpsiini (AAT) vaegus on maksas produtseeritava proteaasi inhibiitori alfa1-antitrüpsiini pärilik defitsiit, mis loob eelsoodumuse kopsu-, naha- ja maksakahjustuse tekkeks. AAT-vaegus pärandub autosoom-kodominantselt. Maksakahjustus ilmneb homosügootidel PiZZ alleeli olemasolu korral, kui alfa1-antitrüpsiini süntees hepatotsüütide endoplasmaati lises retiikulumis on häirunud. Erinevalt alfa1-antitrüpsiini vaegusest põhjustatud kopsukahjustuse tekkemehhanismist ei ole plasmaproteaaside pärssimine maksakahjustuse patogeneesis oluline. Hepatotsüütide endoplasmaatilisse retiikulumi ladestunud AAT põhjustab väga varieeruva maksakahjustuse hepatiidist tsirroosini. Neil, kel otsitakse aminotransferaaside aktiivsuse tõusu põhjust, on skriiningtestiks alfa1-antitrüpsiini määramine vereseerumis. Kui alfa1-antitrüpsiini tase on vähenenud, siis on näidustatud täiendavad geeniuuringud Z- ja S-alleeli olemasolu hindamiseks. Artiklis on analüüsitud alfa1-antitrüpsiini vaegusest põhjustatud maksakahjustusega patsiendi haigusjuhtu. Eesti Arst 2010; 89(2):133−138
Published
2010-02-01
How to Cite
Mansberg, K., Kull, K., Remmel, H., & Salupere, R. (2010). Maksakahjustus alfa1-antitrüpsiini vaeguse korral . Eesti Arst. https://doi.org/10.15157/ea.v0i0.10791
Section
ÜLEVAADE